一项案例研究发现 罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病
2019-11-07 15:12:31 来源:人民网-人民日报
英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现,一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对1200名哥伦比亚人的研究中发现的,这些人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。
大部分阿尔茨海默病的致病原因尚不明确。但是,少部分携带一个早老素1(presenilin 1)蛋白基因特定突变的人更容易患上阿尔茨海默病,而且基本都会在特别年轻时(通常从40多岁开始)就发展出认知问题和痴呆症。
此次研究中,一名女性的大脑淀粉样蛋白病理改变程度较高,这也是阿尔茨海默病的一大特征。但是,这名女性并没有出现与该病相关的症状。美国麻省总医院、麻省眼耳医院Schepens眼科研究所与哈佛大学医学院眼科系以及Banner阿尔茨海默病研究所的科学家们,一同研究了她的基因组,发现除致病突变外,她还携带一个APOE基因的罕见突变,名为“Christchurch”。
研究人员认为,这一突变可能抵消了早老素1突变的有害作用,导致该女性脑内的淀粉样病理改变程度虽高,但却并没有患上该疾病。这名女性的认知健康一直维持到70多岁。经过多次实验,团队认为这种突变可能破坏了APOE与阿尔茨海默病有关糖类的结合,从而产生了保护作用。
团队总结称,这一案例研究为阿尔茨海默病发展、治疗和潜在预防的相关机制带来了新的认识,并为开发阻断疾病进展的干预手段提供了首个已知候选基因。
阿尔茨海默病的治疗,近几天由于中国发明的新药上市,成为舆论热点。然而目前各种疗法加在一起,也只能延缓病情,不能治愈。或许基因疗法会是一种彻底的解决方案。尽管阿尔茨海默病困扰相当大比例的人群,但对抗它的基因并未散播流传,这可能因为发病基本都在老年,不利于抑病基因获得优势。人工干预也许可以让新发现的抑病基因在更多病例中展现威力。
推荐内容
- 微纪录片|战!在“疫”线
- 更高水平全民健身 未来怎么升级?
- 万人说新疆 | 来自奇台黄面的“诱惑”
- 万人说新疆 | 冰球追梦少年吾拉哈提
- 专家解读 “3·21”东航飞行事故调查的方式范
- 群殴大象,带来灾荒,非洲“麻雀”泛滥成灾,15亿
- 今年前两个月物流运行平稳开局
- 产业布局更优 区域协同更强(经济新方位)
- 森林草原防火季 | 视频:杜绝森林火灾 保护绿色家园
- 五部门印发通知部署做好脱贫人口稳岗就业工作
- 全球最大电池容量纯电池动力船“长江三峡1”交付
- “疫”刻不放松 检测送船头
- 铜陵市海事中心筑牢战“疫”水上长城
- “线上+线下”,泰州港航全力护航春耕物资水上运输
- 百年糊涂品牌营销成功出圈,江小白这回有对手了
- 多地采取有效措施促进春季农业生产 持续保障农
- 【图解】防疫保供稳物价 各地聚力“惠民生”
- 光影军校丨记录不一样的热血青春
- 全国铁路4月8日实行新的列车运行图
- 两部门公告:对增值税小规模纳税人免征增值税
- 海通策略:A股退市逐步常态化
- 金山办公去年净利10.41亿 股价自去年6月高点下
- 最强企业家德比:曹德旺侧身,“玻璃大王”花落李
- 中国人寿:去年净利润509.21亿元同比增长1%
- 国盾互联八仙金花茯茶.助推振兴乡村打造共同富裕
- 京东居家睡眠节智能床垫成交额同比增长414% 床
- 国家卫健委:昨日新增本土确诊病例1301例
- 宜信财富:践行社会责任,推动美好生活
- 财政部税务总局发布《关于对增值税小规模纳税人免
- 21年研发投入超8亿元之后,BOSS直聘22年春季DAU峰
- 平安银行海口分行因信贷融资相关费用问题被通报,
- 看!这是2022年北极海冰的最大值,真的变化很大
- 恕我直言:均价破8算什么?海珠还会继续涨!
- “学神”童哲,没能撑住万门大学
- 黄峥离任372天之后,陈磊手里的拼多多成了烂摊子?
- 一人,两狗,骑三轮流浪4年,被嘲弱智的他凭什么
- 宋雨琦的长相真不比她性格差
- 美市尾盘多头突然加速猛攻金价快速上涨 全日涨
- 凯特一天比一天美啊!穿裹身蕾丝裙出席阅兵礼,可
- 曹德旺输了,福建人没输